ＭｅｄＱｕｅｓｔ：Ｐｒｅｇｎａｎｃｙ Ｃｏｎｓｉｄｅｒａｔｉｏｎｓ
質問箱 ： 妊娠についての配慮
貴方や貴方のパートナーがマルファン症候群である場合、子供を作るか作らないかは個々に決めるべき問題です。マルファン症候群の多くの方が自分達の子供が同じ疾患に罹患する確率が50%であることを知りながらも、子供を持ちたいと願っています。しかし一方では、子供を作らないと決めている方もあり養子縁組を選ぶ方もあります。
■ How can I learn −before my baby is born−if he or she has Marfan syndrome?
パートナーのどちらかがマルファン症候群である場合、−赤ん坊を生む前に−、どんな ことを知り得ますか？
貴方や貴方のパートナーがマルファン症候群である時、赤ん坊が生まれてくる前の出生前診断として利用できる基本的な手掛かりが二つあります。羊水穿刺法あるいは妊娠初期の胎児からの絨毛採取法です。羊水穿刺法は遺伝危険因子の出産前診断に用いられる医療技術であり、発育中の胎児の周囲の羊膜や羊膜嚢から胎児組織を含む羊水の少量を吸引するものです。そして胎児ＤＮＡについては染色体異常の有無が検査されます。絨毛採取法は赤ん坊の欠損染色体をスクリーニングするために、妊娠早期の子宮から組織片（絨毛）を採取する方法です。他には、試験管内（体外）での着床前受精卵の遺伝子診断があります。
いずれの方法を行うにしても、突然変異解析や連鎖（リンケージ）解析によって同定される親の突然変異の座位を予め確認しておく必要があります。
＊訳者注：出生前診断を行う前に、突然変異解析によってマルファン症候群に罹患している家族において病因となる遺伝子変異がＦＢＮ（フィブリリリン）遺伝子上のどこにあるのかが識別同定されているか、連鎖（リンケージ）解析によってＦＢＮ変異が同一家族内で罹患と連鎖（リンク）しているかを追跡確認しておく必要があります。
■ How is pre-implantation genetic diagnosis(PDG)accomplished?
着床前の遺伝子診断はどのように行われるのですか？
着床前（受精卵）の遺伝子診断は試験管内（体外）での受精とともに始まります。どのような体外受精例であっても、培養中の受精卵は分割し始めます。胚が受精後２〜３日で６〜８個の細胞に分割されたところで、１ないし２個の細胞を取り出します。これらの細胞は（受精卵が子宮に着床して妊娠が成立する前に）マルファン症候群の成因となる突然変異やその標識遺伝子を持っているかどうかを分子遺伝学的検査によって分析します。マルファン遺伝子を明らかに欠く胚だけを子宮で着床させるために選別します。いずれの方法を行うにしても、突然変異解析や連鎖（リンケージ）解析によって同定される親の突然変異の座位を予め確認しておく必要があります。着床前（受精卵）の遺伝子診断には保険が利かない場合もありますし、金銭的に負担が大きくなることのあることも知っておいて下さい。
＊訳者注：マルファン症候群に対する出生前診断、着床前診断は、わが国では（ごく一部の研究施設を除いては）行われていません。また、アメリカにおいても、マルファン症候群のように主に成人になってから発症し、知能や寿命（心血管病変に対する適切な治療により、マルファン症候群の方の寿命は一般人口のそれに近いものになっている）に影響しない疾患の出生前診断の依頼はあまり一般的ではないようです。
■ Where can we get more information?
どこでもっと詳細な情報が得られますか？
貴方や貴方のパートナーがマルファン症候群であって、子供を作りたいと考えているのでしたら、遺伝子カウンセラーに相談して貴方の希望する選択を伝えなさい。もし遺伝子カウンセラーが近くにいない時は、全国遺伝子カウンセラー協会に連絡して下さい（www.nsgc.org）。この協会は着床前（受精卵）の遺伝子診断についての情報も用意してくれます。
リプロゲネティックス社（Reprogenetics = reproduction 生殖と genetics遺伝子学を合わせた造語の会社名）
(www.reprogenetics.com)やハーバード分子医学試験所 (www.hpcgg.org/lmn)でもマルファン症候群胎児のスクリーニング検査を実施しています。スクリーニング試験を実施するに当たっては、貴方自身がその実施場所に出向く必要はありません。
■ Additional Obsteric Concerns:Focusing on the Marfan Mother
出産に関して追加する事項：マルファンのお母さんに絞って
ＮＭＦ（全米マルファン協会）では、マルファン症候群の女性については自分達の日頃の体調を確認するために、プライマリケアー担当医（家庭医あるいは内科医）を受診して全身の健康診断を受けておく事を勧めています。さらに、妊娠後の経過についての一番シンプルながら一番大事な予測因子が大動脈基部の拡張であることから、大動脈基部の拡張を評価できる循環器医による心臓の超音波検査を受けておくべきです。理想的には、周産期医を受診して、マルファン症候群に特異的な出産について相談できるようにしておくべきです。
このことはマルファン症候群を持つ女性はだれもが妊娠中の合併症おこす危険のある状態にあるという点で重要なことです。妊娠中のマルファン症候群の女性はだれでも生命を脅かすような心臓血管の合併症に対処できる経験と知識が豊富な産科医にかかるべきです。
最近の根拠としては、大動脈最大経が４センチ以下の女性では妊娠中や妊娠直後の大動脈経の急速な増大や大動脈破裂のおこる危険性が非常に低いことが明らかにされています。大動脈経が４センチ以上の女性では危険は増大しますが、このリスクは大動脈サイズに比例して増大しています。
マルファン症候群を持つ女性はそれぞれに、妊娠中の合併症のリスクを規定する特有の情況を持っているのです。
●大動脈の亀裂や破裂の危険性の高いマルファン症候群の女性は妊娠してはいけません。
●妊娠したマルファン症候群の女性は皆、産科医や循環器医によって緊密にフォローされるべ きです。３か月ごとに受ける心臓超音波検査を最長の間隔とすべきです。
●大動脈経が 4.5センチに伴う全体のリスクは 4.0センチに伴うリスクよりも大きいのです。 この特殊な危険性を定量化することは難しく、また単に大動脈経だけが正確に反映している わけでもありません。母親と胎児の健康のことを考慮すると、大動脈経が
5.0センチを超え た時の危険は極端に大きく、妊娠を続けることは正当とは言えません。
さらなる情報はＮＭＦの小冊子、「出産について」で得られますし、www.marfan.org.へどうぞ。
Ｃｏｐｉｎｇ ｗｉｔｈ Ｍａｒｆａｎ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ：Ｈｅｉｇｈｔ Ｉｓｓｕｅｓ
マルファン症候群との対処法 ： 背丈の問題
マルファン症候群の最も特徴的な容貌は非常に背丈が高いことです。マルファン症候群の人達は、皆ではありませんが、罹患していない家族よりも背が高いのです。彼らはまた同世代の人達よりも背が高く、より早期に早く成長して、年回りよりも年配ととられる背丈に達します。多くのマルファン症候群の人はこの背丈の高いことを好ましく思っています。彼らは人込みの中で頭や肩が出ているのを好ましく思い、実際にも、周囲の人たちの中では優位にあるのだと旨く考えるようにしているのです。
ミッチェル・スミスさんは、メイン洲、スキャボロー出身でマルファン症候群の16歳という十代の女子ですが、他の人達と写真を撮る時に「背が高すぎるは、もっと屈んで」としばしば言われることがあり、次ぎのような機転の利く反応をしてきました。「本当に私はこのままでいいのよ、だけど椅子を探すというなら、待っていてもいいわ」と説明を入れることで、反対に点を稼いでいるのです。
人によっては人込みの中で目立つのを好まない人もあり、また感情を傷つけるような問い掛けに機知に富んだ反応を示して自分を守ろうとすることもありません。彼らは屈む方を好み、問い掛けに耳を貸さず背丈に関するジョークを言われることも好まないのです。
人によっては最も高い背丈に到達できる可能性があるということよりも現に背が高いということの方が重要で有望な面もあります。フロリダ大学で研究され応用心理学雑誌に掲載されたことですが、背の高い人の方が低い人よりも職場では多くの収入を得ているということです。アメリカ国内の会社役員に関する調査では、最高経営責任者(CEO)
の58％が 6フィート(180cm）より高く、1/3が 6フィート 2インチ(186cm）より高かったということです。
背丈はリクレーション面でも問題となることがあります。まだ、第三者が気付くほどの有利さではありません。マルファン症候群の人たちの背が高いことや機敏さや他の特質をもっていることで、バスケットやバレーボールなどのスポーツに積極的取り組む傾向があります。しかし、これらの運動、競い体当たりするスポーツなどは、大動脈や骨、関節それに眼にリスクを持っているという理由で、マルファンの人には勧められません。スポーツへの思いをコーチやスポーツ・ライターになることで満足させている人もいます。また、競争心を他の分野で生かしている人もあります。例えば、ミッチェル・スミスさんは美人コンテストで入賞を果たしましたし、他のＮＭＦ会員でアイオワ州のオスカルーザの６年生のターリン・ショーさんはつづり字競技で優勝しました。
貴方の背丈が、−高かろうと低かろうと−、貴方の人生に大きく影響することはありません。貴方の運転する車の種類や購入する家具を選定する際には、少しは影響があるかもしれません。きちんと体に合った着物を身につけることも、毎日のやりがいのある課題です。ＮＭＦ会員の十代用ウエブではファッション欄を設け、背の高い人用の衣類をあつかう店のリストを提供しています。
これらのこと決めるには、貴方自身に安らぎを与えるものであることが大切です。配偶者、親戚、親友の皆さんが貴方にとって心地の良い囲い壁となってくれるかもしれません。他に、牧師さんや心理学者などの専門家もおります。
生活の質の問題は毎年開催されるＮＭＦの年次総会のカンファレンスで取り上げられます。この７月の総会に出席を検討中の方は、背の高いマルファンの人達に会って考え方や、感情やアイデアについて意見を交換する絶好のチャンスです。以下、ＮＭＦへの連絡方法などについては省略。
一生の大事な仕事は、自分の変わっている点、他の人との類似点や相違点をどのようにして自分に順応させ受け入れるのかを学ぶことです。一度、自分で承知した段階に到達し、身体的にも精神的にも満足すると、私たちを取り巻いている莫大で驚くほど
たくさんある多様性の中で何が最も重要かを敏感に正しく理解することで、その世界に充分に溶け込んで前向きに生きることができます。背の高いことには大きな利点があります。誇らしく立ち、遠くを見つめ、大きな歩幅で大地を歩けます−−輝く星の最も近くにいるのです。
ジェシカ・デービス、医博
ニューヨーク長老派教会病院・医療遺伝子学主任
ＮＭＦ顧問メンバー
翻訳：川田 志明 先生
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